- A Williams-szindrómás emberek rendkívül barátságosak, empatikusak és közlékenyek, ezért is mondják azt, hogy ez az autizmus spektrumzavar ellentéte.
- Milyen hátránya van a túl sok szeretetnek a Williams-szindrómásokra nézve?
- Hogyan lehetséges, hogy a Williams-szindrómások mindenkit szeretnek?
Képzeljük el, hogy sétálunk az utcán, és minden egyes ember iránt, akivel csak találkozunk, mély szeretetet és melegséget érzünk. Ez nem egy romantikus regény kezdete, hanem a valóság azok számára, akik a ritka genetikai rendellenességgel, a Williams-szindrómával (WS) élnek.
Ez az állapot világszerte körülbelül egy embert érint 7500-ból, tehát nagyon ritka. Magyarországon nagyjából 500-1000 embert érint. Mégis megható módon új nézőpontból világítja meg az emberi természetet, ha jól figyelünk.
A szeretet ereje és veszélyei
A Williams-szindrómás emberek rendkívül barátságosak, empatikusak és közlékenyek. Teljes szívükből ölelnek meg idegeneket, és minden új embert képesek azonnal a legjobb barátjuknak tekinteni. Nem véletlenül nevezik őket gyakran az autizmus ellentétének.
Ám ez a végtelen nyitottság nem mindig áldás. Mivel nehezen ismerik fel a veszély jeleit, az érintettek könnyen válhatnak zaklatás, kihasználás vagy visszaélés áldozatává. Ahogy Alysson Muotri, a Kaliforniai Egyetem professzora fogalmaz: „a WS-es emberek vakon megbíznak másokban. Ez egy csodálatos tulajdonság, de van oka annak, hogy az emberi agy óvatos idegenekkel szemben.”
Túl sok szeretet, túl kevés önállóság
A Williams-szindróma mint genetikai rendellenesség, okoz más, még komolyabb problémákat is, mint a túlzott barátságosság.
- Sokan a Williams-szindrómások közül nem élnek önállóan felnőttként.
- Gyakori a szorongás, az elszigeteltség és az alacsony önértékelés.
- Emellett fizikai problémák is társulnak az állapothoz: szív- és érrendszeri betegségek, tanulási nehézségek és fejlődési elmaradások jellemzőek.
De miközben a kihívások valósak, a tudomány egyre inkább felfedezi, hogy a Williams-szindrómás emberek olyan alapvető emberi tulajdonságokat hordoznak hihetetlenül koncentrált formában, mint a bizalom, a kedvesség és a közösség iránti vágy. Így a vizsgálatuk választ adhat arra is, hogyan alakultak ki ezek a jellemvonások evolúciósan.
A genetika nyomában
Testi tünetek a Williams-szindrómánál
A WS oka egy genetikai hiba: a hetes kromoszóma egy szakasza hiányzik, mely 25–27 gént érint.
- Ezek közül az egyik legismertebb az ELN gén, amely az elasztin nevű fehérjét kódolja. Az elasztin hiánya az érfalak merevségét okozza – ez magyarázza a szívproblémákat a Williams-szindrómásoknál.
- Egy másik fontos gén a BAZ1B, amely az úgynevezett idegi-kréta sejtek fejlődését befolyásolja. Ezekből alakul ki például az arc csontozata. Így nem véletlen, hogy a WS-es embereknek jellegzetes arcvonásaik vannak: kis, felfelé ívelő orr, széles száj, kis áll.
A túlzott társaságkedvelés génje
De vajon miért ennyire barátságosak ezek az emberek? A kutatók egyik fő gyanúsítottja ebben az úgynevezett GTF2I gén. Állatkísérletek szerint azok az egyedek, akiknél ez a gén hiányzik vagy kevésbé aktív, társaságkedvelőbbek. Az egerek közelebb mennek idegenekhez, a gyümölcslegyek közösen szeretnek enni, a kutyák szelídebbek, mint a farkasok.
Ezzel szemben azok az emberek, akiknél a GTF2I génből több példány van jelen, gyakran az autizmus egy, a társas interakciókat kerülő formájában szenvednek. Emiatt gyanakszanak arra a kutatók, hogy a Williams-szindrómások esetében is itt kell keresni az okát annak, hogy ennyire barátságosak és szeretik az embereket.
Amikor az agy nem kapcsol elég gyorsan
Az izraeli Boaz Barak kutató és csapata egérkísérletei során rájött, hogy a GTF2I gén hiánya együtt jár azzal is, hogy az idegrendszert alkotó sejtek borítása (mielin) gyenge. Emiatt lassabb az információáramlás az agyban, különösen az amygdala nevű területen, ami a félelemközpontunk, valamint a frontális kéregben (itt zajlik a döntéshozás és a társas viselkedés központja is ez a terület). Ez magyarázhatja, miért nem érzik a veszélyt az idegenekkel kapcsolatban a Williams-szindrómások.
(Érdekesség, hogy a patikákban is kapható egyik allergiaellenes gyógyszer képes javítani a mielintermelést. Jelenleg is folynak klinikai tesztek, vajon segíthet-e a Williams-szindrómában.)
A szeretethormon és a boldogságreceptorok
A Williams-szindrómások agyában több a szeretet- és kötődéshormon receptor, így mintha erre lenne programozva
További kutatások kimutatták, hogy a WS-es emberek több oxitocint, azaz szeretet- és kötődéshormont termelnek, illetve több receptorral is rendelkeznek hozzá. Az agyuk tehát szó szerint jobban rá van hangolva a kötődésre és bizalomra.
Alysson Muotri 2016-os kutatása egy másik irányba mutatott bizarrnak hangzó kísérletében. A WS-es gyermekek fogából vett őssejtekből laboratóriumi „mini agyakat” növesztettek, és azt találták, hogy ezek sokkal több szinapszist – idegsejtkapcsolatot – tartalmaztak, mint az átlagos agyak. Ez a hiperösszeköttetés talán túlzott jutalomérzést generál, ha új emberekkel találkoznak. Ezért örülnek minden arcnak, mint egy rég nem látott barátnak.
Az emberi természet határán
De vajon rossz dolog-e túl jónak lenni? Boaz Barak szerint nem feltétlenül. „Sok szülő azt mondja, hogy nem változtatna gyermeke szeretetéhségén és barátságosságán semmi pénzért” – mondta a kutató.
A tudósok célja tehát nem az, hogy kijavítsák a Williams-szindrómás embereket, hanem hogy támogassák őket abban, hogy teljes életet élhessenek, ha szeretnének. És közben tőlük is tanuljunk valamit, amit talán elfelejtettünk: a világ nem mindig veszélyes hely, és néha egy ölelés tényleg csodákra képes.
Érdekességek a Williams-szindrómával kapcsolatban:
- A WS egyik legismertebb jellegzetessége a zene iránti tehetség. Sok érintett ösztönösen jól énekel vagy játszik hangszeren.
- A legtöbb Williams-szindrómás gyerek már kisgyermekként feltűnően barátságos. Gyakran már másfél évesen túlzottan közvetlenek például teljesen ismeretlen emberekkel.
Forrás: BBC Future, fotó: Getty Images
NYERJ
Szeretnél ragyogó, természetesen szép bőrt? Iratkozz fel hírlevelünkre, válaszolj egy gyors kérdésre, és NYERJ egy exkluzív L’AMIA NATURA bőrápoló ajándékcsomagot!
JÁTSZOM
